Nguyên nhân trực tiếp
gây ra rối loạn phổ tự kỉ vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu
cho thấy rằng rối loạn phổ tự kỉ phát triển do sự kết hợp của các yếu tố từ di
truyền, sinh học và môi trường, những ảnh hưởng này dường như làm gia tăng nguy
cơ trẻ có rối loạn phổ tự kỉ. Dù vậy, cần lưu ý rằng đây là các yếu tố nguy cơ
chứ không phải là nguyên nhân. Ngoài ra, bài viết cũng cung cấp thông tin về
một số nguyên nhân giả/sai lầm về nguyên nhân tự kỉ, cũng như yếu tố có thể làm
giảm nguy cơ tự kỉ ở trẻ.
Các yếu tố nguy cơ của rối loạn phổ tự kỉ
Vấn đề di truyền:
Nguy cơ nhận chẩn đoán
có rối loạn phổ tự kỉ ở anh/chị/em của trẻ có tự kỉ là 2% - 8%. Nếu chỉ tính 1
hoặc 2 trong 3 suy yếu cốt lõi của tự kỉ (ngôn ngữ, giao tiếp và hành vi sở
thích định hình) thì tỉ lệ có thể lên tới 12% - 20% (Chaste và cộng sự, 2022).
Ngoài ra, tỷ lệ mắc rối
loạn phổ tự kỉ ở những cặp song sinh cùng trứng cao hơn so với những cặp song
sinh khác trứng (Geetha, 2019; Sandin, 2014; Lichtenstein, 2010; Rosenberg,
2009).
Các bằng chứng cũng
chỉ ra rằng đặc điểm tính cách giống như tự kỉ, như kiểu giao tiếp không điển
hình/bất thường, và kiểu tính cách xa cách thường đồng thời xuất hiện trong các
thành viên gia đình của những cá nhân có RLPTK nhiều hơn trong dân số chung
(Murphy và cộng sự, 2000)
Độ tuổi của cha mẹ khi sinh con:
Mối liên hệ giữa độ
tuổi của cha mẹ khi sinh con và nguy cơ gia tăng rối loạn phổ tự kỉ ở trẻ được
giải thích bởi khả năng có nhiều đột biến di truyền hơn trong giao tử của người
cha và người mẹ lớn tuổi; cũng như môi trường trong tử cung kém thuận lợi hơn ở
những người mẹ lớn tuổi dễ gặp nhiều tai biến sản khoa (Balachandar, 2021;
Hadjkacem, 2016; Zhang, 2010). Tuy nhiên, nghiên cứu trước đó công bố vào năm
2005 trên dữ liệu của 698 trẻ sinh từ năm 1973 cho đến 1994 có chẩn đoán với
RLPTK lại cho thấy rằng tuổi của bố cao hơn và mẹ thấp hơn (mẹ ≤ 20 tuổi, cha ≥
35 tuổi) cũng được phát hiện có liên quan với nguy cơ mắc tự kỉ (Larsson và
cộng sự, 2005).
Tiếp xúc với các hoá chất độc hại:
Trong các mô hình
nghiên cứu trên động vật và người, một số hoá chất độc hại đã được xác định là
có liên quan đến rối loạn phổ tự kỉ, hay các nét và dấu ấn sinh học liên quan
đến tự kỉ. Cụ thể, họ đã phát hiện ra rằng việc tiếp xúc với ô nhiễm không khí
(mức độ thường thấy ở các thành phố lớn) trong thời kì mang thai và sơ sinh có
liên quan đến tự kỉ.
Một số nghiên cứu cho
thấy rằng, giai đoạn thai kì tiếp xúc với một số loại thuốc trừ sâu gây rối
loạn nội tiết và gây độc thần kinh bao gồm organochlorines, organophosphates,
và pyrethroids làm tăng nguy cơ chẩn đoán tự kỉ và các hành vi liên quan đến tự
kỉ ở trẻ em. Hoá chất khác gồm phthalates - loại hoá chất dùng để làm cho nhựa
dẻo hơn và khó bị vỡ hơn.
Bằng chứng thuyết phục
khác cũng nhấn mạnh sự tương tác giữa tính nhạy cảm của gen với các hoá chất
độc hại như một nguyên nhân chính gây ra tự kỉ. Các nhà nghiên cứu đã phân tích
206 gen từ cơ sở dữ liệu về gen đã ghi lại hoạt động của hơn 10.000 hoá chất
trên gen và đường đi của gen. Kết quả phát hiện ra 4428 hoá chất tương tác với
một hoặc nhiều gen có liên quan đến tự kỉ. Ngoài ra, các biến thể di truyền
hiếm gặp có ảnh hưởng mạnh mẽ đến chẩn đoán RLPTK đã được chứng minh là có
nhiễu loạn sinh học lớn hơn khi có phơi nhiễm/tiếp xúc với hoá chất độc hại
trong các nghiên cứu ống nghiệm (Volk và cộng sự, 2022).
Yếu tố
khác:
Bên cạnh các yếu tố
tiếp xúc với chất độc hại, chất ô nhiễm môi trường, thuốc men, phụ gia thực
phẩm, trường điện từ thì thậm chí sự ảnh hưởng của các xu hướng tiêu dùng (như
béo phì trước mang thai, sử dụng nhiều thiết bị không dây) và quan niệm xã hội
(như khoảng cách ngắn giữa những lần mang thai) cũng được bao gồm vào các yếu
tố nguy cơ của tự kỉ (Rusu và cộng sự, 2015)
Những hiểu lầm về nguyên nhân của rối loạn phổ
tự kỉ
Cách nuôi dạy của cha mẹ: Xuất phát từ lý
thuyết “người mẹ lạnh lùng” từ những năm 1950, và đây là điều hoàn toàn sai. Tự
kỉ là dạng rối loạn bẩm sinh, nguyên nhân chính chưa được xác định, và phần lớn
các nghiên cứu đã chứng minh rằng nó là do sự kết hợp phức tạp giữa yếu tố gen
và môi trường
Xem ti vi, điện thoại: Xem tivi, điện thoại
nhiều chỉ làm cho các biểu hiện trở nên rõ ràng hơn, không phải nguyên nhân gây
rối loạn
Vắc-xin: Các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu sâu
rộng trong hai thập kỷ qua để xác định xem liệu có mối liên hệ nào giữa việc
tiêm phòng ở trẻ em và rối loạn phổ tự kỉ hay không. Kết quả của nghiên cứu này
rất rõ ràng: Vắc xin không gây ra rối loạn phổ tự kỉ (Taylor, 2014; DeStefano,
2013)
Một số yếu tố làm giảm nguy cơ trẻ mắc rối
loạn phổ tự kỉ
Một số yếu tố môi trường cũng có thể làm giảm
xác suất mắc tự kỉ, ví dụ: folate (B9) – 1 loại vitamin liên quan đến quá trình sản
xuất và methyl hoá DNA (methyl hoá có thể thay đổi hoạt động của 1 đoạn DNA mà
không làm thay đổi trình tự), đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển
thần kinh. Bổ sung axit folic ở mức độ thích hợp vào khoảng thời gian thụ thai
có tác dụng bảo vệ khỏi tự kỉ và có thể cải thiện tác động của các hóa chất độc
hại (Goodrich và cộng sự, 2018; Schmidt và cộng sự, 2017)
Từ lâu các nhà khoa học đã nhận ra ảnh hưởng
của các yếu tố di truyền trong việc gia tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỉ ở trẻ. Tuy nhiên, nhiều bằng
chứng nghiên cứu ngày nay đã chỉ ra rằng các yếu tố môi trường có thể phối hợp
hoạt động với con đường di truyền hoặc ảnh hưởng trực tiếp đến môi trường trong
tử cung. Đồng thời, sự tương tác giữa các biến thể gen và yếu tố môi trường
cũng được nhìn nhận bởi ngay cả khi các gen di truyền được cố định lúc thụ thai
thì các yếu tố môi trường vẫn sẽ thay đổi theo thời gian, địa điểm và có thể
sửa đổi được. Chính vì vậy, các yếu tố môi trường đang dần được thừa nhận và
được nghiên cứu rộng rãi như một yếu tố không dễ tách rời khỏi di truyền.
--------
Tác giả: PGS.TS. Trần
Văn Công – CN. Lê Anh Đức (B29/22)
-------
Tài liệu tham khảo
1. Balachandar, V.,
Bharathi, G., Jayaramayya, K., Venugopal, A., Mahalaxmi, I., Narayanasamy, A.,
... & Subramaniam, M. D. (2021). Autism spectrum disorder (ASD)-a
case-control study to investigate the prenatal, perinatal and neonatal factors
in Indian Population. Brain Disorders, 4, 100024.
2. Chaste, P., &
Leboyer, M. (2022). Autism risk factors: genes, environment, and
gene-environment interactions. Dialogues in clinical neuroscience.
3. DeStefano, F.,
Price, C. S., & Weintraub, E. S. (2013). Increasing Exposure to Antibody-Stimulating
Proteins and Polysaccharides in Vaccines Is Not Associated with Risk of Autism.
The Journal of Pediatrics, 163(2), 561–567. doi:10.1016/j.jpeds.2013.02.001
4. Geetha, B.,
Sukumar, C., Dhivyadeepa, E., Reddy, J. K., & Balachandar, V. (2019).
Autism in India: a case–control study to understand the association between
socio-economic and environmental risk factors. Acta Neurologica Belgica,
119(3), 393-401.
5. Goodrich, A. J.,
Volk, H. E., Tancredi, D. J., McConnell, R., Lurmann, F. W., Hansen, R. L.,
& Schmidt, R. J. (2018). Joint effects of prenatal air pollutant exposure
and maternal folic acid supplementation on risk of autism spectrum disorder.
Autism Research, 11(1), 69-80.
6. Hadjkacem, I.,
Ayadi, H., Turki, M., Yaich, S., Khemekhem, K., Walha, A., ... & Ghribi, F.
(2016). Prenatal, perinatal and postnatal factors associated with autism
spectrum disorder. Jornal de pediatria, 92, 595-601.
7. Larsson, H. J., Eaton,
W. W., Madsen, K. M., Vestergaard, M., Olesen, A. V., Agerbo, E., ... &
Mortensen, P. B. 2005. Risk factors for autism: perinatal factors, parental
psychiatric history, and socioeconomic status. American journal of
epidemiology, 161(10), 916-925.
8. Lichtenstein, P.,
Carlström, E., Råstam, M., Gillberg, C., & Anckarsäter, H. (2010). The
genetics of autism spectrum disorders and related neuropsychiatric disorders in
childhood. American Journal of Psychiatry, 167(11), 1357-1363
9. Murphy, M., Bolton,
P. F., Pickles, A., Fombonne, E., Piven, J., & Rutter, M. 2000. Personality
traits of the relatives of autistic probands. Psychological medicine, 30(6),
1411-1424
10. Rosenberg, R. E.,
Law, J. K., Yenokyan, G., McGready, J., Kaufmann, W. E., & Law, P. A. (2009).
Characteristics and Concordance of Autism Spectrum Disorders Among 277 Twin
Pairs. Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine, 163(10), 907.
doi:10.1001/archpediatrics.2009.98
11. Rusu, C., Preda,
C., Sireteanu, A., & Vulpoi, C. 2015. Risk factors in autism spectrum
disorders: the role of genetic, epigenetic, immune and environmental
interactions. Environmental Engineering & Management Journal (EEMJ), 14(4).
12. Sandin, S.,
Lichtenstein, P., Kuja-Halkola, R., Larsson, H., Hultman, C. M., &
Reichenberg, A. (2014). The familial risk of autism. Jama, 311(17), 1770-1777.
13. Schmidt, R. J.,
Kogan, V., Shelton, J. F., Delwiche, L., Hansen, R. L., Ozonoff, S., ... &
Volk, H. E. (2017). Combined prenatal pesticide exposure and folic acid intake
in relation to autism spectrum disorder. Environmental health perspectives,
125(9), 097007.
14. Taylor, L. E.,
Swerdfeger, A. L., & Eslick, G. D. (2014). Vaccines are not associated with
autism: an evidence-based meta-analysis of case-control and cohort studies.
Vaccine, 32(29), 3623-3629.
15. Volk, H. E., Ames,
J. L., Chen, A., Fallin, M. D., Hertz-Picciotto, I., Halladay, A., ... &
Swanson, M. (2022). Considering toxic chemicals in the etiology of autism.
Pediatrics, 149(1).
16. Zhang, X., Lv, C.
C., Tian, J., Miao, R. J., Xi, W., Hertz-Picciotto, I., & Qi, L. (2010).
Prenatal and perinatal risk factors for autism in China. Journal of autism and
developmental disorders, 40(11), 1311-1321.
Bài viết được trích trên trang: https://www.facebook.com/chongchongsacmau
