1. Khái niệm rối loạn phổ tự kỷ
1.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán ICD-X, DSM-IV và DSM-5
- Hiện nay, Việt Nam đang sử dụng hai tiêu chuẩn chính là Bảng phân loại bệnh tật quốc tế của Tổ chức Y tế thế giới phiên bản thứ 10, viết tắt là ICD-10 và sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối nhiễu tâm thần của Hiệp hội Tâm thần học Hoa Kỳ phiên bản thứ 5, viết tắt là DSM-5. Mặc dù phiên bản 5 đã ra đời từ năm 2013, nhưng phiên bản DSM-IV vẫn hay được tham khảo và dùng đến.
- Như vậy, cả ICD-10 và DSM-IV đều phân chia RLPTK thành các dạng rối loạn cụ thể khác nhau và khá tương đồng nhau, với tên gọi “rối loạn phát triển lan tỏa”. Với các thành tựu nghiên cứu mới về chẩn đoán, đánh giá và hỗ trợ người rối loạn phổ tự kỷ, các nhà khoa học đã thống nhất thành một chẩn đoán “rối loạn phổ tự kỷ” duy nhất ở DSM-5 và chia thành các mức độ.
1.2. Khái niệm rối loạn phổ tự kỷ
- Theo ICD-10 định nghĩa: Tự kỷ là một rối loạn lan tỏa phát triển được xác định bởi một sự phát triển không bình thường và hay giảm sút biểu hiện rõ rệt trước ba tuổi, và bởi một hoạt động bất thường đặc trưng trong ba lĩnh vực: tương tác xã hội, giao tiếp và những hành vi định hình lặp lại. Rối loạn này thường xuất hiện ở bé trai nhiều hơn.
- Khái niệm “tự kỉ” của Liên hợp quốc trong nghị quyết A/RES/62/139 ngày 21/01/2008: Tự kỉ là một dạng khuyết tật phát triển tồn tại suốt đời, thường thể hiện ra ngoài trong 3 năm đầu đời, là hệ quả của rối loạn thần kinh ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của não bộ, ảnh hưởng đến trẻ em ở nhiều quốc gia, không phân biệt giới tính, chủng tộc hoặc điều kiện kinh tế- xã hội, và được đặc trưng bởi khiếm khuyết trong tương tác xã hội, các vấn đề về giao tiếp bằng lời và không lời, và có các hành vi, sở thích hạn hẹp và định hình lặp lại.
- Như vậy khái niệm tuy có khác nhau nhưng đều thống nhất nội dung cốt lõi của khái niệm, tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển, được đặc trưng bởi hai khiếm khuyết chính về giao tiếp xã hội và có hành vi, sở thích mang tính hạn hẹp, lặp đi lặp lại.
2. Nguyên nhân gây nên rối loạn phổ tự kỷ
- Nguyên nhân chính xác của rối loạn phổ tự kỷ hiện nay vẫn chưa được khẳng định nhưng cơ chế gây ra rối loạn này ngày càng được nhận biết rõ hơn. Hiện nay, hầu hết các nghiên cứu đều đồng ý với kết luận rằng, đây là một rối loạn phát triển thần kinh có nền tảng sinh học với nhiều nguyên nhân, không loại trừ những yếu tố nguy cơ từ môi trường, những vấn đề về thể chất của người mẹ xảy ra trong suốt quá trình mang thai.
2.1. Yếu tố môi trường
- Có thể nói đến những biến chứng lúc sinh (biến chứng nhỏ không giống như những bất thường bẩm sinh rõ rệt), nhiễm Rubella bẩm sinh, ... Tuy nhiên, những nghiên cứu xa hơn lại cho thấy, mô tả về lâm sàng và quá trình xáo trộn của trẻ lại không điển hình, ví dụ trẻ có một số triệu chứng và có khuynh hướng thoát ra khỏi.
- Vắc-xin phối hợp quai bị, sởi, Rubella từng bị nghi ngờ là thủ phạm gây nên rối loạn phổ tự kỉ. Điều này làm cho nhiều bố mẹ không dám sử dụng thuốc này cho con, làm giảm khả năng bảo vệ trẻ khỏi những căn bệnh trên. Tuy nhiên, những nghiên cứu được thực hiện ở nhiều quốc gia về sự liên quan giữa vắc-xin và tự kỉ cho thấy, không có bằng chứng rõ ràng, nhưng vẫn còn khả năng vắc-xin làm khởi phát rối loạn phổ tự kỉ ở trẻ có yếu tố di truyền nhạy cảm với rối loạn này (Wing and Potter, 2002).
- Các nghiên cứu hiện nay đang xem xét vai trò của nội tiết tố, nhiễm trùng, đáp ứng tự miễn dịch, tiếp xúc với các độc tố và ảnh hưởng khác từ môi trường có thể làm thay đổi sự phát triển của não trước hoặc sau khi sinh một mình hoặc đi kèm thêm thay đổi cả các hoạt động của gen.
2.2. Yếu tố di truyền
- Các nghiên cứu về tỷ lệ chỉ ra rằng:
+ Nếu cha mẹ có một trẻ em rối loạn phổ tự kỉ thì nguy cơ trẻ thứ 2 bị tự kỉ cao gấp 15-30 lần cha mẹ có trẻ phát triển bình thường
+ Nếu một trẻ sinh đôi cùng trứng bị tự kỉ thì anh em sinh đôi sẽ có khả năng bị tự kỉ cao khoảng 36-91%, nếu sinh đôi khác trứng thì tỷ lệ này khoảng 0-5%.
+ Các thành viên trong gia đình của trẻ tự kỉ cũng có biểu hiện suy kém về ngôn ngữ và xã hội với tỷ lệ cao hơn so với gia đình trẻ em có biểu hiện thông thường. Nếu rối loạn này chỉ do di truyền thì tất cả trường hợp sinh đôi cùng trứng đều bị ảnh hưởng, tuy nhiên thực tế không diễn ra như vậy.
- Các nghiên cứu mới về di truyền cho thấy:
+ Một số vùng đặc biệt trên nhiều nhiễm sắc thể khác nhau, đặc biệt là các nhiễm sắc thể số 2, 7, 13 và 15 có thể là vị trí của những gen nhạy cảm với tự kỉ (Barnby and Manaco, 2003; Yonan và cộng sự 2003). Tuy nhiên, tên của các gen nhạy cảm này vẫn chưa được xác định.
+ Các gen nhạy cảm không trực tiếp gây ra rối loạn nhưng có thể tương tác với các yếu tố môi trường để gây ra tự kỉ.
+ Có hơn 100 gen đã được đánh giá như là gen nhạy cảm đối với tự kỉ. Vd: Gen EN-2 trên nhiễm sắc thể số 7 có liên quan đến sự phát triển của tiểu não (Cheh và cộng sự, 2006; Millen và cộng sự, 1994).
+ Những bất thường trong sự phát triển của tiểu não có bằng chứng tương ứng ở những cá thể bị tự kỉ, gồm: những tế bào Purkinje bị suy giảm ở vỏ của tiểu não (Courchesne, 2004).
2.3. Các yếu tố tâm lý thần kinh
- Tự kỷ là một rối loạn về phát triển thần kinh (Neurodevelopmental Disorder). Tỷ lệ động kinh và những bất thường về điện não đồ có ở khoảng 50% người bị tự kỷ, điều này cho thấy một minh chứng chung về bất thường chức năng của não bộ
- Các suy kém về tâm lý thần kinh xảy ra ở nhiều lĩnh vực khác nhau như: ngôn ngữ, định hướng, chú ý, trí nhớ, chức năng thực hành (Dawson, 1996).
- Các kiểu tâm lý thần kinh cũng thay đổi theo mức độ nặng nhẹ của rối loạn, ví dụ: trẻ có chức năng kém có thể có suy kém trí nhớ cơ bản như trí nhớ ghi nhận qua thị giác, qua trung gian thùy thái dương giữa, ngược lại trẻ có chức năng cao có suy kém khó phát hiện trong trí nhớ làm việc hoặc trong việc mã hóa các thông tin lời nói phức tạp, điều này có thể liên quan đến chức năng cao cấp hơn của vỏ não (Dawson, 1996).
- Chuyển hóa glucose (chất đường) ở não trẻ em rối loạn phổ tự kỉ cao hơn với các nhóm khác (Chugani, 2000).
- Các thay đổi ở thân não, vùng phía sau của cầu não bị giảm kích thước, những nhân ở vùng này bao gồm: nhân thần kinh mặt, nhân olive trên,… nhỏ hơn so với kích thước bình thường hoặc thậm chí có thể biến mất.
- Có một số bất thường ở thùy thái dương, tiểu não ở nhiều trường hợp nhưng lại không đúng cho tất cả các trường hợp (Dawson và cộng sự, 2002).
- Vùng hạnh nhân (Amygdala) là một vùng thuộc thùy thái dương giữa (Medial Temporal Lobe) có kích thước lớn hơn một cách bất thường, vùng này phụ trách xử lý thông tin về cảm xúc, điều này có thể ảnh hưởng đến sự suy kém về việc ghi nhận biểu lộ nét mặt và chú ý chung đến vật thể khác, đây là 2 chức năng nhận thức xã hội đều bị ảnh hưởng ở trẻ em RLPTK (Sparks và cộng sự, 2002).
Bài viết được tóm tắt từ sách Nguyễn Xuân Hải, Nguyễn Nữ Tâm An, Hoàng Văn Tiến, Trần Văn Công, Hồ Thị Huyền Thương, Đỗ Thị Thảo, Nguyễn Thị Hoa, Hoàng Thị Lệ Quyên, Phan Thiệu Xuân Giang (2019), Hỗ trợ phục hồi chức năng cho trẻ em tự kỉ tại Việt Nam (Tài liệu dành cho cán bộ và kỹ thuật viên can thiệp), Nhà xuất bản ĐHQGHN. ISBN: 978-604-968-134-9
Người tóm tắt thầy Ngô Chí Hiếu – Cán bộ trị liệu Trung tâm Hừng Đông
