Tóm tắt phần 1: Dấu hiệu nhận biết rối loạn phổ tự kỷ

Tóm tắt sách phần 1: Mục 5, mục 6

5. Dấu hiệu nhận biết rối loạn phổ tự kỷ

Dấu hiệu nhận biết trẻ em rối loạn phổ tự kỷ không giống nhau ở mỗi giai đoạn. Dựa trên các dấu hiệu cơ bản ở các giai đoạn phát triển, các dấu hiệu nhận biết trẻ em rối loạn phổ tự kỷ được chia làm hai giai đoạn: (1) Giai đoạn trẻ nhỏ và (2) Giai đoạn tuổi trưởng thành.

5.1. Các dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn trẻ nhỏ

Các biểu hiện rối loạn phổ tự kỷ được chia làm các mốc phát triển của trẻ:

Giai đoạn từ mới sinh đến 6 tháng tuổi: Dễ la hét, cáu giận; không với lấy đồ vật ở trước mặt; không có âm thanh bi bô; thiếu nụ cười giao tiếp, thiếu giao tiếp mắt; không có phản ứng khi được kích thích.

Giai đoạn từ 6 đến 24 tháng: Không thích âu yếm, cơ thể có thể mềm yếu/cứng khi được ôm; không thân thiện với cha mẹ; gọi tên hầu như không phản ứng đáp lại; không chơi các trò chơi xã hội đơn giản như ú òa; thích nhìn ngắm bàn tay của mình, thích đi kiễng chân, không nhai hoặc không chấp nhận thức ăn cứng, dường như không quan tâm đến các đồ chơi của trẻ em; chưa có dấu hiệu ngôn ngữ, thường phát ra âm thanh vô nghĩa.

Giai đoạn từ 2 đến 3 tuổi: Thích chơi một mình, không kết bạn, tránh giao tiếp; tránh giao tiếp bằng mắt, không nhìn thẳng vào người đối diện; không hợp tác với sự chỉ dẫn của người lớn; không biết gật đầu đồng ý và lắc đầu không đồng ý; chưa biết dùng ngón trỏ để chỉ điều trẻ muốn, kéo tay người khác khi yêu cầu; thích xem sách, tạp chí, các nhãn mác và lô gô quảng cáo; thích ngửi hay liếm đồ vật; không có nỗi sợ đồng thời hoảng sợ vô cớ; không đoán biết được những nguy hiểm xảy ra; không nói được từ có 2 tiếng trở lên; sử dụng đồ chơi không thích hợp.

Giai đoạn từ 4 đến 5 tuổi: Giao tiếp mắt và tương tác với người khác còn hạn chế; thích chạy hoặc xoay vòng vòng, quay bánh xe; có vẻ rất nhớ đường đi và địa điểm; rất tốt khi thao tác các sản phẩm điện tử; thích số và thích đọc tiếng nước ngoài; thích nhìn nghiêng hay liếc mắt khi ngắm nghía đồ vật; rất khó chịu khi thay đổi thói quen hàng ngày; ngừng nói dù trước đó đã biết nói, chậm nói, nếu có ngôn ngữ thì có thể có chứng nhại lời (lặp lại theo kiểu học vẹt những gì người khác nói), giọng nói kì cục (cách nói nhấn giọng hoặc đơn điệu); không biết chơi tưởng tượng, chơi giả vờ, chơi đóng vai; tự kích động, tự làm tổn thương mình, các cơn giận và sự gây hấn vẫn tồn tại nhưng có thể dần dần cải thiện.

5.2. Các dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn trưởng thành

Các trẻ có rối loạn phổ tự kỷ ở mức nhẹ, có chức năng về ngôn ngữ và trí tuệ nhưng thật ra vẫn gặp khó khăn về giao tiếp và tương tác xã hội. Tuy nhiên lúc nhỏ do sự độc lập và đòi hỏi về kỹ năng xã hội không nhiều nên các triệu chứng ở trẻ không bộc lỗ rõ. Khi đến tuổi trưởng thành, sự đòi hỏi về độc lập và kỹ năng xã hội đa dạng và phức tạp hơn, các đối tượng này sẽ bộc lộ các khó khăn rõ rệt qua các lĩnh vực như sau:

Thứ nhất, trong các mối quan hệ: Gặp các vấn đề trong phát triển các kỹ năng giao tiếp, nét mặt thiếu biểu cảm, tư thế cơ thể không tự nhiên; gặp khó khăn trong việc quan tâm, chia sẻ, hưởng thụ lợi ích hoặc thành tựu với người khác; không thể thiết lập tình bạn với những người cùng trang lứa; thiếu sự đồng cảm.

Thứ hai, trong công việc và giao tiếp: Tiếp thu chậm, học kém, ít nói chuyện; khó bắt đầu và tiếp tục một cuộc trò chuyện; rập khuôn, lặp đi lặp lại việc sử dụng ngôn ngữ; khó hiểu ý nghĩa các câu nói ẩn ý.

Thứ ba, trong hành vi: Tập trung vào một bộ phận cụ thể của món đồ quen thuộc, ví dụ: bánh xe; lo lắng về một chủ thể nhất định, ví dụ: bị thu hút bởi trò chơi điện tử, kinh doanh thẻ; rập khuôn hành vi và sở thích.

6. Sàng lọc và chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

Sàng lọc và chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ được thực hiện dựa vào quan sát hành vi và đánh giá sự phát triển của trẻ. Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em có thể phát hiện thông qua sàng lọc lúc trẻ 18 tháng hoặc sớm hơn. Kết quả chẩn đoán trước khi trẻ 2 tuổi bởi một chuyên gia giàu kinh nghiệm có thể coi là đáng tin cậy. Rối loạn phổ tự kỷ càng được chẩn đoán sớm thì trẻ càng sớm được nhận các can thiệp kịp thời.

6.1. Sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ

Các phương pháp sàng lọc trẻ em rối loạn phổ tự kỷ:

Thứ nhất, phương pháp phỏng vấn thông tin từ phía gia đình trẻ thông qua phỏng vấn tiểu sử, sự phát triển, vấn đề lo lắng của bố mẹ, quá trình mang thai, quá trình sinh con, kỹ năng chơi của trẻ,…

Thứ hai, phương pháp quan sát trẻ bao gồm quan sát các hành vi, cách chơi, sự tương tác, khả năng ngôn ngữ, khả năng vận động của trẻ.

Thứ ba, phương pháp tương tác và chơi trực tiếp với trẻ.

Thứ tư, phương pháp sử dụng các công cụ sàng lọc: Các công cụ sàng lọc tự kỷ có độ nhạy (tức là xác định đúng người bị rối loạn đó) và độ phân biệt (tức xác định đúng người không bị rối loạn đó) khác nhau và phụ thuộc vào tuổi của trẻ và mức độ nặng nhẹ của triệu chứng. Do đó, công cụ sàng lọc tốt cho trẻ đang tập đi có thể không nhạy khi dùng cho trẻ đã đi học. Sàng lọc chỉ cho biết trẻ có nguy cơ có rối loạn phổ tự kỷ nhưng không khẳng định chắc chắn. Các công cụ sàng lọc thường được sử dụng: Bảng sàng lọc tự kỷ - bản đã điều chỉnh (Modified Checklist for Autism in Toddlers – M-CHAT); Bảng hỏi về giao tiếp xã hội (Social Communication Questionnaire – SCQ); Thang đo hành vi biểu tượng và giao tiếp (Communication and Symbolic Behavior Scales – CSBS); công cụ sàng lọc tự kỷ ở trẻ chập chững và trẻ nhỏ (Screening Tool for Autism in Toddlers and Young Children – STAT);…

6.2. Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

6.2.1. Tiêu chí chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ dựa trên các tiêu chí của DSM-5 (Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần, Phiên bản Thứ năm do Hiệp hội Tâm thần học Hoa Kỳ xuất bản) hoặc ICD-10 (Phân loại bệnh quốc tế của Tổ chức Y tế Thế giới).

Người đưa ra chẩn đoán là các bác sĩ nhi khoa, bác sỹ tâm thần, nhà tâm lý lâm sàng. Trước khi có thể làm độc lập, họ phải thực hành dưới sự giám sát của những chuyên gia khác ít nhất 2.000 giờ (khoảng 1 năm).

Tiêu chí chẩn đoán 299.00 (F84.0) về rối loạn phổ tự kỷ của DSM-5

A: Suy yếu kéo dài trong giao tiếp xã hội và tương tác xã hội trong nhiều khung cảnh, với biểu hiện sau đây, hiện nay hoặc trước đây

Suy yếu trao đổi mang tính cảm xúc – xã hội, từ mức độ nhẹ đến nặng

Suy yếu trong các hành vi ngôn ngữ, phi ngôn ngữ được sử dụng trong tương

 tác xã hội, từ mức độ nhẹ đến nặng

Suy yếu trong việc phát triển (bắt đầu), duy trì và sự hiểu biết các mối quan hệ, từ mức độ nhẹ đến nặng

B: Các mẫu hành vi, sở thích hoặc hoạt động lặp lại và bị giới hạn, với ít nhất 2 trong số những biểu hiện sau đây, trong hiện tại hoặc trước đây

Các hoạt động vận động cơ, sử dụng đồ vật, hoặc lời nói rập khuôn hoặc lặp lại

Nhấn mạnh sự giống nhau, tuân thủ cứng nhắc lịch trình hoạt động hoặc các mẫu nghi thức hành vi bằng lời hoặc không lời

Những sở thích bị giới hạn cao và cắm chốt và có tính bất thường về cường độ hoặc mức tập trung

Phản ứng quá mức hoặc dưới mức bình thường đến cảm giác đầu vào hoặc quan tâm đặc biệt trong khía cạnh cảm giác của môi trường

C: Các triệu chứng phải xuất hiện trong các giai đoạn phát triển sớm

D: Các triệu chứng gây suy yếu đáng kể về mặt lâm sàng trong các lĩnh vực xã hội, nghề nghiệp hoặc các lĩnh vực quan trọng khác của chức năng hiện tại

E: Những rối loạn này không thể được giải thích tốt hơn bằng khuyết tật trí tuệ (rối loạn phát triển trí tuệ) hoặc trễ về phát triển tổng thể. Khuyết tật trí tuệ và rối loạn phổ tự kỷ thường xuyên xuất hiện đồng thời; để có thể chẩn đoán đồng thời cả rối loạn phổ tự kỷ và khuyết tật trí tuệ, giao tiếp xxa hội nên thấp hơn mức độ mong đợi so với trình độ phát triển chung.

DSM-5 phân loại mức độ rối loạn phổ tự kỷ theo ba mức độ: Mức độ cần sự hỗ trợ, mức độ cần nhiều sự hỗ trợ, mức độ cần rất nhiều sự hỗ trợ.

6.2.2. Chẩn đoán phân biệt trong chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ thường kết hợp với suy yếu trí tuệ và rối loạn ngôn ngữ cấu trúc (tức là không có khả năng hiểu và xây dựng câu với ngữ pháp thích hợp), trong đó, cần lưu ý những sự chỉ rõ có liên quan khi phù hợp. Khi tiêu chuẩn cho cả rối loạn giảm chú ý/tăng động, rối loạn phối hợp phát triển, rối loạn lo âu, rối loạn trầm cảm,...và rối loạn phổ tự kỷ được đáp ứng, chẩn đoán đồng thời nên được đưa ra.

Rối loạn phổ tự kỷ rất dễ bị nhầm lẫn với các rối loạn phát triển khác, dễ khiến cho việc chẩn đoán trở nên không chuẩn xác. Do đó, cần tiến hành chẩn đoán phân biệt để có thể phân biệt một cách chắc chắn tự kỷ với các rối loạn khác như: Hội chứng Rett, Câm chọn lọc, Rối loạn ngôn ngữ và rối loạn giao tiếp xã hội (ngữ dụng), Rối loạn vận động rập khuôn, Khuyết tật trí tuệ mà không có rối loạn phổ tự kỷ, Rối loạn giảm chú ý/tăng động, Tâm thần phân liệt.

6.2.3. Đánh giá chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

Đánh giá chẩn đoán trẻ em rối loạn phổ tự kỷ cần đảm bảo tính toàn diện bao gồm: Lịch sử phát triển và sức khỏe toàn diện; đánh giá về tâm lý; đánh giá về giao tiếp; đánh giá về thực thể; các lĩnh vực vận động; lịch sử y tế và phát triển; quan sát hành vi; đánh giá nhận thức; giao tiếp và các kỹ năng thích nghi xã hội. Các trắc nghiệm hoặc công cụ chẩn đoán giúp cụ thể hóa và đưa ra quy trình, điểm chuẩn,...thuận lợi cho việc chẩn đoán. Một số công cụ chẩn đoán tiêu biểu thường được dùng và có độ tin cậy cao như: Phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ (Autism Diagnostic Interview – ADI); Lịch trình quan sát chẩn đoán tự kỉ (Autism Diagnostic Observation Schedule - ADOS; Thang đo đánh giá trẻ nhỏ (Childhood Autism Rating Scale - CARS; Thang đánh giá tự kỉ Gilliam (Gilliam Autism Rating Scale – GARS)

Ngoài các trắc nghiệm về tự kỷ, các chuyên gia chẩn đoán cũng thường xuyên sử dụng thêm ít nhất một trắc nghiệm về trí tuệ hoặc khả năng phát triển, ví dụ Mullen và ít nhất một trắc nghiệm về hành vi thích nghi, ví dụ Vineland. Đánh giá về tiềm năng trí tuệ (IQ) và khả năng hiện tại (hành vi thích nghi) giúp người đánh giá có cái nhìn toàn diện hơn về trẻ, đồng thời hỗ trợ việc chẩn đoán tốt hơn.

6.2.4.      Một số nguyên tắc cơ bản trong chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

- Các phương pháp và công cụ sử dụng cần đảm bảo có cơ sở khoa học dựa trên thực chứng

- Người đánh giá cần đảm bảo tính khách quan trong làm việc, đưa ra chẩn đoán và tư vấn cho gia đình có trẻ em rối loạn phổ tự kỷ

- Tôn trọng trẻ và gia đình

- Kết luận và chẩn đoán cần đảm bảo thông tin toàn diện

- Đảm bảo tính bảo mật thông tin của trẻ và gia đình trẻ

- Bố mẹ nên được tạo điều kiện để ngồi cùng quan sát con và quá trình người đánh giá tương tác và hướng dẫn con.

Bài viết được tóm tắt từ sách Nguyễn Xuân Hải, Nguyễn Nữ Tâm An, Hoàng Văn Tiến, Trần Văn Công, Hồ Thị Huyền Thương, Đỗ Thị Thảo, Nguyễn Thị Hoa, Hoàng Thị Lệ Quyên, Phan Thiệu Xuân Giang (2019), Hỗ trợ phục hồi chức năng cho trẻ em tự kỉ tại Việt Nam (Tài liệu dành cho cán bộ và kỹ thuật viên can thiệp), Nhà xuất bản ĐHQGHN. ISBN: 978-604-968-134-9

Người tóm tắt Phan Thị Hoài – Trợ lý đánh giá Trung tâm Hừng Đông